El elevado número de enfermedades minoritarias (EEMM) o poco frecuentes, la gran heterogeneidad de sus manifestaciones clínicas, el desconocimiento que rodea a la mayoría de estas entidades y la falta de circuitos de derivación de pacientes con sospecha clínica a profesionales o centros especializados son algunos de los factores que condicionan que, en la actualidad, el 50% de los pacientes con enfermedades de este tipo “hayan sufrido retrasos en el diagnóstico”. En un 20% de los casos esta demora diagnóstica puede superar los 10 años desde la aparición de los síntomas hasta la confirmación en el diagnóstico e inicio del tratamiento. Además, se estima que en un 30% de los pacientes, por la inespecificidad de los síntomas o por tratarse de enfermedades ultrararas, no es posible establecer un diagnóstico o lograr un juicio diagnóstico de forma definitiva.
